En un reciente descubrimiento que podría tener implicaciones significativas en la investigación del alzhéimer, expertos han identificado una mutación genética relacionada con una mayor resistencia ante una forma hereditaria y temprana de la enfermedad.
Aunque la mayoría de los casos de alzhéimer temprano no son hereditarios, esta mutación podría ofrecer pistas vitales sobre la comprensión y el tratamiento de esta devastadora afección.
Según los especialistas, más del 80 % de los casos de alzhéimer temprano no están relacionados con mutaciones genéticas, lo que sugiere que otros factores desempeñan un papel crucial en su desarrollo.
El investigador Oriol Grau, del Barcelonaβeta Brain Research Center, destaca que aunque existe un componente genético en algunos casos, también se han identificado influencias ambientales.
La demencia de inicio precoz, aunque poco común, afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 habitantes, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa principal.
Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic de Barcelona, señala que la enfermedad puede manifestarse de manera atípica en pacientes jóvenes, con síntomas que difieren de la pérdida de memoria típica en pacientes mayores.
El diagnóstico temprano de esta forma de alzhéimer puede ser especialmente desafiante debido a los síntomas inusuales, lo que puede retrasar la atención especializada. Grau explica que la juventud del paciente a veces dificulta la identificación inicial de la enfermedad.
El alzhéimer de inicio temprano, aunque poco comprendido en su totalidad, ha demostrado tener bases genéticas en algunos casos. Mutaciones en genes como PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide pueden desencadenar la enfermedad en edades más jóvenes.
En la región de Antioquia, Colombia, se ha identificado una mutación Paisa que predispone al alzhéimer autosómico dominante, pero también se han encontrado mutaciones protectoras que retrasan la aparición de la enfermedad.
La investigación continúa para comprender mejor las causas, la variabilidad clínica y los posibles tratamientos para el alzhéimer temprano. Los científicos destacan la importancia de identificar alteraciones genéticas y factores de resistencia que puedan abrir nuevas vías para el desarrollo de terapias efectivas.
Aunque quedan muchas preguntas por responder, la búsqueda de soluciones sigue siendo un objetivo fundamental en la lucha contra esta enfermedad debilitante.
Diario Salud
