Investigadores del Colegio Universitario de Londres, Reino Unido, revelaron la maquinaria molecular que permite a Jo Cameron, una mujer que reside en Escocia, vivir prácticamente sin dolor, sanar más rápidamente y experimentar menos ansiedad y miedo que las demás personas.
La nueva investigación describe las vías metabólicas y moleculares relacionadas con una rara mutación que afecta la cicatrización de heridas y el estado de ánimo.
En 2019, los genetistas identificaron un nuevo gen al que llamaron ‘FAAH-OUT’, que contenía una rara mutación genética que «rechaza» la expresión de ‘FAAH’ cuando este también se encuentra manifestando una mutación más común.
‘FAAH’ forma parte del sistema endocannabinoide en el cerebro de los mamíferos y es bien conocido por su implicación en el dolor, el estado de ánimo y la memoria. Se descubrió que la fortuita combinación de estas dos condiciones genéticas era la causa de las características únicas de Jo.
Anteriormente, se había asumido que el área del genoma que contiene ‘FAAH-OUT’ era ADN ‘basura’, que no tenía ninguna función, pero se descubrió que mediaba la expresión de ‘FAAH’.
Cuando la actividad de ‘FAAH-OUT’ se reduce significativamente, como resultado de la mutación de Jo Cameron, los niveles de actividad de la enzima ‘FAAH’ se reducen significativamente.
