Una inteligencia artificial generada por Google Deepmind, el proyecto de la compañía por estudiar y desarrollar estos modelos virtuales, tiene la capacidad de determinar diversas mutaciones que se pueden generar en el código genético de los humanos y que son responsables de enfermedades.
Según los científicos involucrados, AlphaMissense, como fue bautizado el modelo, fue entrenado utilizando una base de datos con información genética tanto de humanos y primates para reconocer aquellas “fallas” en el código genético y que “no tienen sentido”. Si bien se llegó a identificar y clasificar al menos al 89% de ellas, estas pueden ser inofensivas o incluso estar ligadas a enfermedades potencialmente graves.
Luego de estudiar las posibles conbinaciones de proteínas que están presentes en el ADN de los humanos (19.233), el sistema de Google Deepmind simuló hasta 216 millones de combinaciones posibles de las cuales al menos 71 millones de ellas se podrían catalogar como “sin sentido”, aunque apenas el 0.1% de ellas había sifo calificada previamente por expertos en materia de salud.
“De las 71 millones de variantes sin sentido, 32% (22.8 millones) son calificadas como patógenas y el 57% (40.9 millones) son potencialmente benignas”, indica el estudio, que realizó una estimación con un 90% de precisión. Para esto usaron una escala en la que se asignó un número entre 0 y 1 a cada una.
Los valores como 0.1 y 0.9 se consideraban como los más precisos, mientras que los que estaban entre el 0.2 y 0.8 eran considerados imprecisos. Mientras más alto era esta muntaje, el equipo de investigadores consideraba a la mutación como potencialmente patógena.
