Un grupo internacional de investigadores descubrió que una inusual mutación genética impidió durante años que un hombre con altas probabilidades de padecer alzhéimer desarrollara la enfermedad, por lo que su caso podría conducir a nuevos tratamientos al replantearse las causas biológicas que provocan esta afección degenerativa del cerebro, informó este lunes NewScientist.
El individuo que presentó una resistencia parcial al alzhéimer pertenecía a una comunidad que reside en Colombia, cuyos miembros habían heredado un gen mutado identificado como PSEN1-E208A, que fue descubierto en la década de 1980.
Se presume que dicha variante genética fue introducida en la región por un conquistador español en el siglo XVII. Se sabe que las personas con este gen tienden a desarrollar la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD, por sus siglas en inglés) a partir de los 40 años.
Los científicos describieron en un estudio publicado en la revista Nature Medicine que el sujeto portador de la mutación PSEN1 se mantuvo cognitivamente intacto hasta los 67 años, desarrollando eventualmente problemas de memoria y pensamiento. Finalmente, murió a los 74 años a causa de una neumonía.
Según los indicios, el paciente debió haber presentado signos de la enfermedad cerebral décadas antes. El investigador biomédico de la Universidad de Harvard Joseph Arboleda-Velasquez explicó explicó que las personas que padecen ADAD comienzan a mostrar síntomas de demencia a los 40 años y rara vez sobreviven más allá de los 60 años. «Fue realmente notable que hubiera llegado tan lejos a pesar de las probabilidades», indicó.
